Síndrome 48, XXXY: presentación de un caso / 48, XXXY syndrome: a case report

Se presentó un paciente blanco, masculino, de 21 años de edad con dismorfia facial, hipogenitalismo, anomalías esqueléticas y retraso mental severo. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, se emplearon técnicas convencionales (banda GTG) confirmándose el diagnóstico del Síndrome 48, XXXY. Resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes.

A 21 years old masculine white patient with facial dysmorphia, hypogenitalism, skeletal anomalies and severe mental delay was presented. For the diagnosis of this affection the clinical method through the comparative or pattern technique was applied. The chromosomal study was carried out in peripheral blood, conventional techniques were used being confirmed the diagnosis of the 48, XXXY Syndrome. It is important to take into account the clinical manifestations before mentioned in order to establish early diagnosis, rehabilitate these patients physically – psychically and socially and to offer a genetic counselling to the family.

Caracterización de la diabetes mellitus en un área de salud / Characterization of diabetes mellitus in a health area

Se realizó un estudio descriptivo transversal para caracterizar la diabetes mellitus en 52 pacientes pertenecientes a 5 consultorios del Médico de Familia. El universo lo constituyeron 2 189 habitantes de dichos consultorios localizados en el Policlínico Comunitario Docente "Tula Aguilera" del municipio Camagüey, en el período comprendido del 1ro de enero hasta el 31 de diciembre de 2000. Se compilaron los datos a través de una encuesta confeccionada al efecto por los autores de la investigación, lo cual se convirtió en el registro primario, y fueron procesados en computadora. Los principales resultados demostraron que la prevalencia alcanzó el 2,36 por ciento, predominó el grupo de edades 60-80 años con un 63,46 por ciento del total de la muestra, así como la diabetes mellitus no insulinodependiente (90,38 por ciento). Concluimos que el sexo predominante fue el femenino, el antecedente de madre diabética prevaleció, y el factor de riesgo más común fue la obesidad

Del método científico al clínico. Consideraciones teóricas / From the scientific method to the clinic one

El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, la realidad y el pensamiento para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es la aplicación particular del método científico, y en las condiciones económicas actuales resulta vital en aplicación por las ventajas que reporta desde ese punto de vista, así como también por el bienestar del paciente

Diagnóstico y tratamiento de las hiperlipoproteinemias / Dignosis and treatment of hyperlipoproteinaemias

Se realizó una revisión bibliográfica de las hiperlipoproteinemias, ya que estas constituyen un importante factor de riesgo para la cardiopatía isquémica. Las Hiperlipoproteinemias comprenden las alteraciones producidas por el aumento de las lipoproteínas, causadas por factores genéticos, dietéticos, secundarios u otros procesos. Su diagnóstico se realiza mediante el lipidograma y la prueba de frío. A efectos clínicos prácticos se dividen en Hipercolesterolemia, Hipertrigliceridemia e Hiperlipemia mixta. Los pilares de su tratamiento son: el control de la enfermedad causal, lo más importante en las secundarias; la dietoterapia, que es la piedra angular del tratamiento independientemente de la causa y los medicamentos hipolipemiantes, cuando no se controlan con las medidas anteriores. El tratamiento de las Hiperlipoproteinemias contribuye a disminuir la morbimortalidad de la cardiopatía isquémica y su control como factor de riesgo, debe acompañarse del control de otros factores de riesgo conocidos